Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-hipotiroidismo-discinesia ciliar

Definición

Es una displasia ectodérmica genética poco frecuente caracterizada por la asociación de displasia ectodérmica hipohidrótica (que se manifiesta con la tríada de hiperhidrosis, anodinia/hipodontia e hipertricosis) con hipotiroidismo primario y discinesia ciliar del tracto respiratorio. Con frecuencia, los pacientes presentan pigmentación cutánea de tipo urticaria pigmentosa, incremento del recuento de mastocitos, depósitos de melanina en la dermis e infecciones torácicas recurrentes y graves. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986.