Sindrome da displasia ectodermica ipoidrotica, ipotiroidismo e discinesia ciliare

Definizione

È una displasia ectodermica genetica rara, caratterizzata da displasia ectodermica ipoidrotica (che si manifesta con la triade ipoidrosi, anodontia/ipodontia e ipotricosi), ipotiroidismo primitivo e discinesia delle ciglia delle vie aeree. Spesso i pazienti presentano una pigmentazione cutanea che ricorda l'orticaria pigmentosa, un aumento dei depositi di mastociti e melanina nel derma, ed infezioni toraciche gravi ricorrenti. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1986.