TRIM32-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R8

Definitie

Een mild subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door traag progressieve zwakte en atrofie van proximale spieren van de bekken- en schoudergordels die meestal aanvangen tijdens het tweede of derde levensdecennium. Het klinisch beeld is variabel en omvat mogelijk pseudohypertrofie van kuit, gewrichtscontracturen, afstaande schouderbladen, spierkrampen en/of betrokkenheid van aangezichts- en ademhalingsspieren.