Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H

Definizione

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2H (LGMD2H) è un sottotipo lieve di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza e atrofia a progressione lenta dei muscoli prossimali dei cingoli pelvici e della spalla; di solito esordisce nella seconda o terza decade di vita. Il quadro clinico è variabile e comprende la pseudoipertrofia del polpaccio, le contratture articolari, le scapole alate, i crampi muscolari e/o l'interessamento dei muscoli facciali e respiratori.