Distrofia muscular de cinturas R8 asociada a TRIM32

Definición

Es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizada por debilidad muscular proximal de progresión lenta y una atrofia de la cintura pélvica y escapular con inicio, por lo general, en la segunda o la tercera década de vida. El cuadro clínico es variable y puede incluir pseudohipertrofia gemelar, contracturas articulares, escápula alada, calambres musculares y/o afectación de los músculos faciales y respiratorios.