Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2H (LGMD2H) est un sous-type léger de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, caractérisé par une faiblesse musculaire proximale, lentement progressive, et une fonte des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne survenant habituellement au cours de la deuxième ou de la troisième décennie. La présentation clinique est variable et peut inclure une pseudo-hypertrophie des mollets, des contractures articulaires, une scapula ailée, des crampes musculaires et/ou une atteinte des muscles faciaux et respiratoires.