Erfelijke bulleuze dystrofie, maculair type

Definitie

Een zeldzame, X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door intellectuele achterstand, microcefalie, kleine gestalte, en ectodermale anomalieën (waaronder alopecie, spontane vorming van bullae zonder evident trauma, gehyper- of gehypopigmenteerde maculae, acrocyanose, en dystrofische nagels)bij mannelijke patiënten. Bijkomend gerapporteerde kenmerken zijn korte, taps toelopende vingers, ooganomalieën (zoals hoornvliestroebeling en cataract), en hypogenitalisme. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.