Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X caractérisée par une déficience intellectuelle, une microcéphalie, une petite taille et des anomalies ectodermiques (alopécie, formation spontanée de vésicules cutanées sans signe de traumatismes, macules hyper- ou hypopigmentées, acrocyanose et dystrophie des ongles) chez les patients de sexe masculin. Les autres caractéristiques rapportées sont des doigts courts et effilés, des anomalies oculaires (telles que des opacités cornéennes et une cataracte) et un hypogénitalisme. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1995.