Distrofia bollosa ereditaria, tipo maculare

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata da deficit intellettivo, microcefalia, bassa statura e anomalie ectodermiche (alopecia, bolle che insorgono spontaneamente in assenza di traumi, macchie iper- o ipopigmentate, acrocianosi e distrofia ungueale) in pazienti di sesso maschile. I pazienti possono presentare anche dita corte e affusolate, anomalie oculari (opacità corneali e cataratta) e ipogenitalismo. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1995.