Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual, microcefalia, talla baja y anomalías ectodérmicas (incluyendo alopecia, formación espontánea de ampollas sin traumatismo previo, máculas hiper- o hipopigmentadas, acrocianosis y distrofia ungueal) en varones. Otras características adicionales descritas son dedos de las manos cortos y afilados distalmente, anomalías oculares (como opacidades corneales y cataratas) e hipogonadismo. No se ha descrito más casos en la literatura desde 1995.