Erfelijke muco-epitheliale dysplasie

Definitie

Een zeldzame, genetische immuundeficiëntie met betrokkenheid van de huid, gekarakteriseerd door de klinische triade van niet-littekenvormende alopecie die voornamelijk de hoofdhuid aantast, goed begrensd mucosaal erytheem, en psoriasiforme erythemateuze intertrigineuze plaques. Folliculaire keratose, keratoconjunctivitis, cataracten, angulaire cheilitis, gekloofde tong, en recurrente infecties zijn bijkomende klinische kenmerken. Histopathologie van mucosale letsels toont karakteristieke bevindingen van dyskeratotische keratinocyten, gevacuoliseerde basale cellen, gebrek aan epitheliale rijping en verminderd aantal desmosomen.