Metafysaire chondrodysplasie, Rosenberg-type

Definitie

Ulna metafysair dysplasiesyndroom is een zeldzame primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door dysplasie van de distale ulnaire metafysen, alsook dysplasie van metacarpalen/metatarsalen en metafysaire veranderingen die lijken op enchondromen. Patiënten vertonen meestal benige zwelling aan de polsen met of zonder pijn (knieën en enkels kunnen ook getroffen worden). Overige variabel geassocieerde kenmerken zijn onder meer platyspondylie, achterstand van de skeletontwikkeling, kleine gestalte en coxa valga.