Condrodisplasia metafisaria tipo Rosenberg

Definizione

La displasia metafisaria-dell'ulna è una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da displasia delle metafisi ulnari distali, displasia metacarpale/metatarsale e alterazioni metafisarie che simulano degli encondromi. Di solito i pazienti presentano rigonfiamento osseo a livello dei polsi, con o senza dolore (possono essere coinvolte anche le ginocchia e le caviglie). Altre caratteristiche associate sono la platispondilia, il ritardo dello sviluppo scheletrico, la bassa statura e la coxa valga.