Chondrodysplasie métaphysaire type Rosenberg

Définition

Une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une dysplasie des métaphyses cubitales distales, ainsi qu'une dysplasie métacarpienne/métatarsienne, et des modifications métaphysaires évoquant une enchondromata. Les patients présentent habituellement un gonflement osseux au niveau des poignets, avec ou sans douleur (les genoux et les chevilles peuvent aussi être affectés). Les autres signes variables associés incluent une platyspondylie, un retard du développement squelettique, une petite taille et une coxa valga.