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Condrodisplasia metafisaria tipo Rosenberg

ORPHA:1837· ICD-10 Q78.5· Metaphyseal chondrodysplasia, Rosenberg type

Definición

La displasia metafisaria cubital es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por displasia de la metáfisis cubital distal, así como displasia metacarpiana/metatarsiana y cambios metafisarios similares a encondromas. Los afectados suelen presentar inflamación ósea de las muñecas con o sin dolor (las rodillas y los tobillos también pueden verse afectados). Otras características asociadas de forma variable incluyen platispondilia, retraso del desarrollo esquelético, baja estatura y coxa valga.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Edad de inicio
Adolescent