Axiale mesodermale dysplasie-spectrum

Definitie

Axiale mesodermale dysplasie-spectrum is een zeldzaam syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door congenitale manifestaties van zowel oculo-auriculo-vertebraal spectrum als caudale regressiesyndroom. Het fenotype varieert sterk maar patiënten vertonen gewoonlijk faciale dysmorfie (inclusief asymmetrie, hypertelorisme), auriculaire afwijkingen (e.g. pre-auriculaire aanhangsels, microtie, afwezigheid van gehoorbeentjes in het middenoor), skeletmalformaties (hemivertebrae, heupdislocatie, sacrale agenesie/dysplasie, talipes equinovarus, flexiemisvorming van de onderste ledematen), hartdefecten (dextrocardie, septumdefecten), renale en genito-urinaire anomalieën (zoals renale agenesie/dysplasie, abnormale uitwendige geslachtsorganen, cryptorchidie), alsook anale anomalieën zoals anusatresie en rectovesicale fistel.