Displasia mesodermica assiale

Definizione

La displasia mesodermica assiale è un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da sintomi congeniti a livello oculo-auricolo-vertebrale e dalla sequenza da regressione caudale. Il quadro clinico è molto variabile e di solito comprende dismorfismi facciali (asimmetria, ipertelorismo), anomalie auricolari (appendici preauricolari, microtia, aplasia degli ossicini dell'orecchio medio), malformazioni scheletriche (emivertebre, lussazione dell'anca, agenesia/displasia sacrale, piedi equino-vari, deformità in flessione degli arti inferiori), cardiopatie (destrocardia, difetti del setto), anomalie renali e genito-urinarie (agenesia/displasia renale, anomalie dei genitali esterni, criptorchidia) e anomalie anali (atresia e fistola retto-vescicale).