Dysplasie mésodermique axiale

Définition

Un trouble rare du développement survenant pendant l'embryogenèse, se caractérisant par des manifestations congénitales du spectre oculo-auriculo-vertébral et une régression caudale. Le phénotype est très variable, mais les patients présentent habituellement une dysmorphie faciale (incluant une asymétrie, un hypertélorisme), des anomalies auriculaires (comme des appendices pré-auriculaires, une microtie, une absence d'osselets dans l'oreille moyenne), des malformations squelettiques (hémivertèbres, luxation de la hanche, agénésie/dysplasie sacrée, pieds bots varus équins, déformation en flexion des membres inférieurs), des troubles cardiaques (dextrocardie, anomalies septales), des anomalies rénales et génito-urinaires (telles qu'une agénésie/dysplasie rénale, des organes génitaux externes anormaux, une cryptorchidie), ainsi que des anomalies anales, comme une atrésie et une fistule vésicorectale.