Displasia mesodérmica axial

Definición

Es un síndrome poco frecuente de defectos del desarrollo embrionario caracterizado por manifestaciones congénitas tanto del espectro óculo-aurículo-vertebral como de la secuencia de regresión caudal. El fenotipo es muy variable, pero los afectados suelen presentar dismorfia facial (incluyendo asimetría, hipertelorismo), anomalías auriculares (p. ej., apéndices preauriculares, microtia, ausencia de huesecillos en el oído medio), malformaciones esqueléticas (hemivertebras, luxación de cadera, agenesia/displasia sacra, pie zambo, malformación por flexión de las extremidades inferiores), defectos cardíacos (dextrocardia, defectos septales), anomalías renales y genitourinarias (como agenesia / displasia renal, genitales externos anómalos, criptorquidia), así como anomalías anales tales como atresia anal y fístula rectovesical.