Dysplasia epiphysealis hemimelica

Definitie

Een zeldzame aandoening van botontwikkeling, gekarakteriseerd door gelokaliseerde, asymmetrische osteochondrale overontwikkeling die een of meerdere epifysen aantast, doorgaans van distale femur, proximale tibia, en talus. De laesies blijven doorgaans beperkt tot een zijde van de epifyse, waarbij de mediale zijde dubbel zo vaak aangetast wordt dan de laterale zijde. De aandoening wordt meestal gediagnosticeerd bij kinderen, en drie keer vaker bij jongens dan bij meisjes. Patiënten presenteren zich met pijn, beperking van bewegingsbereik, en deformiteit of zwelling van het aangetaste gewricht.