Dysplasie épiphysaire hémimélique
ORPHA:1822· ICD-10 Q74.8· Dysplasia epiphysealis hemimelica
Définition
Maladie rare du développement osseux caractérisée par une croissance excessive ostéochondrale localisée et asymétrique affectant une ou plusieurs épiphyses, le plus souvent le fémur distal, le tibia proximal et le talus. Les lésions sont généralement limitées à un côté de l'épiphyse, le côté médial étant deux fois plus souvent touché que le côté latéral. La maladie est généralement diagnostiquée chez les enfants, et trois fois plus souvent chez les garçons que chez les filles. Les patients présentent des douleurs, une amplitude des mouvements limitée et une déformation ou un gonflement de l'articulation concernée.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Childhood