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Dysplasie épiphysaire hémimélique

ORPHA:1822· ICD-10 Q74.8· Dysplasia epiphysealis hemimelica

Définition

Maladie rare du développement osseux caractérisée par une croissance excessive ostéochondrale localisée et asymétrique affectant une ou plusieurs épiphyses, le plus souvent le fémur distal, le tibia proximal et le talus. Les lésions sont généralement limitées à un côté de l'épiphyse, le côté médial étant deux fois plus souvent touché que le côté latéral. La maladie est généralement diagnostiquée chez les enfants, et trois fois plus souvent chez les garçons que chez les filles. Les patients présentent des douleurs, une amplitude des mouvements limitée et une déformation ou un gonflement de l'articulation concernée.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Adolescent, Childhood