Displasia epifisaria emimelica
ORPHA:1822· ICD-10 Q74.8· Dysplasia epiphysealis hemimelica
Definizione
Si tratta di una malattia rara dello sviluppo delle ossa, caratterizzata da un iperaccrescimento osteocondrale localizzato e asimmetrico che interessa una o più epifisi, di solito quelle della porzione distale del femore, della porzione prossimale della tibia, e del talo. Di solito le lesioni interessano solo un lato dell'epifisi; il lato mediale è coinvolto due volte più spesso rispetto a quello laterale. In genere la malattia viene diagnosticata nei bambini e, con una frequenza tre volte maggiore, nei ragazzi che nelle ragazze. I pazienti presentano dolore, limitazione del movimento e deformità o gonfiore dell'articolazione interessata.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood