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Displasia epifisaria hemimélica

ORPHA:1822· ICD-10 Q74.8· Dysplasia epiphysealis hemimelica

Definición

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por un sobrecrecimiento osteocondral asimétrico y localizado que afecta a una o varias epífisis, más comúnmente al fémur distal, tibia proximal y astrágalo. Las lesiones suelen estar restringidas a un lado de la epífisis, y la porción medial se ve afectada con el doble de frecuencia que la porción lateral. Por lo general, la entidad se diagnostica en niños, siendo tres veces más frecuente en varones. Los pacientes manifiestan dolor, limitación en el rango de movimiento y deformidad o inflamación de la articulación afectada.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adolescent, Childhood