Ectodermale dysplasie, tricho-odonto-onychiaal type
ORPHA:1818· ICD-10 Q82.4· Ectodermal dysplasia, trichoodontoonychial type
Definitie
Ectodermale dysplasie, tricho-odonto-onychiaal type is een vorm van ectodermale dysplasie met betrokkenheid van het haar, de tanden en de nagels, die voornamelijk gekarakteriseerd wordt door hypodontie, hypotrichose, vertraagde haargroei en broze nagels. Bijkomend werden ook reeds focale dermale dysplasie, onregelmatige hyperpigmentatie, hypoplastische of afwezige tepels, amastie, gehoorstoornis, congenitale dislocatie van de heup en astma geassocieerd. Sinds 1996 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal