Dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale
ORPHA:1818· ICD-10 Q82.4· Ectodermal dysplasia, trichoodontoonychial type
Définition
La dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale est une forme de dysplasie ectodermique avec une atteinte des cheveux, des dents et des ongles, caractérisée surtout par une hypodontie, une hypotrichose, un retard de la pousse des cheveux et des ongles cassants. Une hypoplasie focale dermique, une hyperpigmentation irrégulière, des mamelons hypoplasiques ou absents, une amastie, une atteinte auditive, une translocation congénitale de la hanche et un asthme ont aussi été associés. Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1996.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal