Kyfomelische dysplasie

Definitie

Een zeldzame primaire botdysplasie die radiologisch gekarakteriseerd wordt door korte, stompe pijpbeenderen, ernstig gekromde dijbeenderen en minder buiging van andere pijpbeenderen (milde, matige of geen buiging), korte en brede darmbeenvleugels met horizontale heupkom, platyspondylie en een smalle borstkas, en die zich klinisch manifesteert met ernstige, disproportioneel kleine gestalte. Er wordt regressie van de kromming van de dijbeenderen waargenomen met het ouder worden.