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Displasia cifomélica

ORPHA:1801· ICD-10 Q79.8· Kyphomelic dysplasia

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada radiológicamente por huesos largos acortados y ensanchados, con una marcada angulación de los fémures y menor incurvación de otros huesos largos (pudiendo ser leve, moderada o ausente), alas ilíacas cortas y anchas con techos acetabulares horizontales, platispondilia y tórax estrecho, que se manifiesta clínicamente con marcada talla baja grave desproporcionada. La angulación femoral remite con el paso de los años.

Edad de inicio
Antenatal, Neonatal