Displasia cifomelica

Definizione

È una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata, dal punto di vista radiologico, da accorciamento e aspetto tozzo delle ossa lunghe, femori marcatamente angolati e minore incurvamento delle altre ossa lunghe (lieve, moderato o assente), ossa iliache corte e allargate con tetti acetabolari orizzontali, platispondilia e torace stretto. Dal punto di vista clinico, la malattia è caratterizzata da statura molto bassa e sproporzionata. Con l'età, l'angolazione dei femori regredisce.