Dysplasie kyphomélique

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée, sur le plan radiologique, par des os longs raccourcis et épais, des fémurs très angulaires et une incurvation moins importante des autres os longs (légère, modérée ou aucune incurvation), des os iliaques courts et larges avec un toit de l'acetabulum horizontal, une platyspondylie et un thorax étroit. Sur le plan clinique, la maladie se manifeste par une petite taille disproportionnée, de forme sévère. L'angulation du fémur régresse à mesure que le patient vieillit.