Acrofaciale dysostose, Rodríguez-type

Definitie

Een zeldzaam, ernstig syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door ernstige hypoplasie van mandibula, focomelie van ledematen met oligodactylie, afwezigheid van kuitbeen, en een aantal bijkomende afwijkingen van skelet (hypoplastisch schouderblad en zitbeen, 11 ribben, klompvoet), aangezicht (hypertelorisme, hypoplastische supraorbitale randen, brede neusbrug, microtie met laagstaande oren) en verschillende inwendige organen (waaronder arhinencefalie, hypolobulaire longen, en congenitale hartdefecten), die meestal leiden tot perinatale sterfte. Patiënten die overleven vertonen kenmerken gelijkaardig aan die van syndroom van Nagel.