Disostosi acrofacciale tipo Rodríguez

Definizione

Si tratta di una malattia rara e grave da anomalie congenite multiple, caratterizzata da ipoplasia mandibolare grave, focomelia degli arti superiori con oligodattilia, aplasia del perone, anomalie scheletriche (ipoplasia delle scapole e dell'ischio, 11 costole, piedi torti), dismorfismi facciali (ipertelorismo, arcate sopraorbitali ipoplastiche, sella nasale ampia, microtia con orecchie a basso impianto) e diverse anomalie degli organi interni (arinencefalia, polmoni ipolobulati e cardiopatie congenite), che di solito si associano a morte perinatale. I pazienti che sopravvivono presentano un quadro clinico simile a quello della sindrome di Nagel.