Acrofaciale dysostose, Palagonia-type

Definitie

Een zeldzame acrofaciale dysostose, gekenmerkt door normale intelligentie, kleine gestalte en milde acrofaciale dysostose (hypoplasie van jukbeenderen, micrognathie, en samengegroeide vingers met verkorte vierde metacarpalen), geassocieerd met oligodontie, normaal of hoog gebogen verhemelte, aplasia cutis verticis met pili torti, milde cutane syndactylie van vingers 2-5, en unilateraal gespleten lip. De kenmerken zijn gelijkaardig aan die waargenomen bij syndroom van Zlotogora-Ogur, hoewel dit laatste geen teken van acrofaciale dysostose vertoont. Sinds 1997 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.