Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia

Definizione

La disostosi acrofacciale, tipo Palagonia, è una forma molto rara di disostosi acrofacciale, osservata in quattro membri di una famiglia siciliana residente nel comune di Palagonia; è caratterizzata da intelligenza normale, bassa statura e lieve disostosi acrofacciale (ipoplasia malare, micrognatia e pliche interdigitali, con accorciamento del quarto metacarpo) associata a oligodontia, palato normale o ogivale, aplasia cutis verticis con pili torti, lieve sindattilia cutanea del secondo e quinto dito, eccesso di cute tra le dita, accorciamento del quarto metacarpo e labioschisi monolaterale. I segni clinici ricordano la sindrome di Zlotogora-Ogur, che però non presenta disostosi acrofacciale. Gli ultimi casi descritti risalgono al 1997.