Dysostose acrofaciale type Palagonia

Définition

Dysostose acrofaciale rare caractérisée par une intelligence normale, une petite taille et une dysostose acrofaciale légère (hypoplasie malaire, micrognathie et syndactylie des doigts avec raccourcissement des quatrièmes métacarpiens) associée à une oligodontie, un palais normal ou ogival, une aplasia cutis verticis avec pili torti, une légère syndactylie cutanée des 2 es à 5 es doigts, et une fente labiale unilatérale. Les caractéristiques sont similaires à celles observées dans le syndrome de Zlotogora-Ogur, bien que ce dernier ne présente aucun signe de dysostose acrofaciale. Aucun cas n'a été rapporté dans la littérature depuis 1997.