Åland eiland-oogziekte
ORPHA:178333· ICD-10 H35.5· Åland Islands eye disease
Definitie
Een X-gebonden, recessieve aandoening van retina, gekarakteriseerd door hypopigmentatie van fundus, verminderde gezichtsscherpte, nystagmus, astigmatisme, progressieve axiale myopie, verstoorde donkeradaptatie en protanopie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal