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Enfermedad ocular de las islas Åland

ORPHA:178333· ICD-10 H35.5· Åland Islands eye disease

Definición

Es una enfermedad retiniana ligada al cromosoma X recesiva caracterizada por hipopigmentación de fondo de ojo, disminución de la agudeza visual, nistagmo, astigmatismo, miopía axial progresiva, adaptación a la oscuridad defectuosa y pronatopia.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
X-linked recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal