Doença ocular tipo ilha Aland
ORPHA:178333· ICD-10 H35.5· Åland Islands eye disease
Definição
A doença ocular tipo ilha Aland (AIED) é uma doença da retina ligada ao X recessiva, caracterizada por hipopigmentação do fundo de olho, diminuição da acuidade visual, nistagmo, astigmatismo, miopia axial progressiva, defeito de adaptação ao escuro e protanopia.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal