Malattia oculare dell'isola di Åland
ORPHA:178333· ICD-10 H35.5· Åland Islands eye disease
Definizione
La malattia oculare delle isole di Åland (AIED) è una retinopatia recessiva legata all'X, caratterizzata dall'ipopigmentazione del fondo, diminuzione dell'acuità visiva, nistagmo, astigmatismo, miopia assiale progressiva, adattamento anomalo al buio e protanopia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal