Dysosteosclerose
ORPHA:1782· ICD-10 Q78.8· Dysosteosclerosis
Definitie
Een zeldzame, genetische primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door progressieve osteosclerose en platyspondylie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal