Disosteoesclerosis
ORPHA:1782· ICD-10 Q78.8· Dysosteosclerosis
Definición
Es una displasia esquelética primaria de origen genético poco frecuente caracterizada por osteoesclerosis progresiva y platispondilia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal