Disostosclerosi
ORPHA:1782· ICD-10 Q78.8· Dysosteosclerosis
Definizione
La disostosclerosi è una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica, caratterizzata da osteosclerosi e platispondilia progressive.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal