Dysosteosklerose
ORPHA:1782· ICD-10 Q78.8· Dysosteosclerosis
Definition
Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch fortschreitende Osteosklerose und Platyspondylie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal