Syndroom van Thakker-Donnai
ORPHA:1780· ICD-10 Q87.8· Thakker-Donnai syndrome
Definitie
Syndroom van Thakker-Donnai is een zeldzaam, genetisch, letaal meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door faciale dysmorfie (met onder meer lange en schuin naar beneden hellende ooglidspleten, hypertelorisme, naar achteren gedraaide oren, brede neusbrug, korte neus met een bolle punt en anteversie van de neusgaten, naar beneden gekeerde mondhoeken), alsook malformaties van de wervelkolom (spina bifida occulta, hemivertebrae), de hersenen (ventrikeldilatatie, agenesie van het corpus callosum), het hart (tetralogie van Fallot, ventrikelseptumdefect) en het gastro-intestinale stelsel (korte oesofagus met intrathoracale maag, kleine darm, milt en pancreas, anusatresie). Sinds 1991 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal