Síndrome de Thakker-Donnai
ORPHA:1780· ICD-10 Q87.8· Thakker-Donnai syndrome
Definición
El síndrome de Thakker-Donnai es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por dismorfia facial (que incluye fisuras palpebrales largas e inclinadas hacia abajo, hipertelorismo, orejas rotadas posteriormente, puente nasal ancho, nariz corta con punta bulbosa y narinas antevertidas y comisuras de la boca inclinadas hacia abajo), así como diversas malformaciones: vertebrales (espina bífida oculta, hemivértebras), cerebrales (dilatación ventricular, agenesia del cuerpo calloso), cardíacas (tetralogía de Fallot, comunicación interventricular) y gastrointestinales (esófago corto con estómago intratorácico, intestino, bazo y páncreas pequeños, atresia anal). Desde 1991 no se han descrito más casos en la literatura.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal