Sindrome di Thakker-Donnai
ORPHA:1780· ICD-10 Q87.8· Thakker-Donnai syndrome
Definizione
La sindrome di Thakker-Donnai è una malattia genetica rara letale da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da dismorfismi facciali (rime palpebrali lunghe oblique verso il basso, ipertelorismo, orecchie ruotate posteriormente, sella nasale ampia, naso corto con punta globosa e narici anteverse, angoli della bocca rivolti verso il basso) e malformazioni vertebrali (spina bifida occulta, emivertebre), cerebrali (dilatazione dei ventricoli, agenesia del corpo calloso), cardiache (tetralogia di Fallot, difetto del setto interventricolare) e gastrointestinali (esofago corto con dislocazione intratoracica dello stomaco, dell'intestino tenue, della milza e del pancreas e atresia anale). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1991.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal