Syndrome de Thakker-Donnai

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique létal rare d'origine génétique, caractérisé par une dysmorphie faciale (longues fentes palpébrales inclinées vers le bas, hypertélorisme, oreilles orientées vers l'arrière, pont nasal large, petit nez avec pointe bulbeuse et narines antéversées, commissures des lèvres inclinées vers le bas), ainsi que par des malformations vertébrales (spina bifida occulte, hémivertèbres), cérébrales (dilatation ventriculaire, agénésie du corps calleux), cardiaques (tétralogie de Fallot, communication interventriculaire) et gastro-intestinales (oesophage court avec estomac, intestin grêle, rate et pancréas intrathoraciques, atrésie anale). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.