Faciale dysmorfie - sjaalscrotum - gewrichtslaxiteit-syndroom

Definitie

Faciale dysmorfie - sjaalscrotum - gewrichtslaxiteit-syndroom wordt gekenmerkt door faciale dysmorfie (hypertelorisme, telecanthus, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, ptosis, hypoplasie van jukbeenderen, brede neusbrug, dunne bovenlip, vlak filtrum, en laagstaande en prominente oren), geassocieerd met gewrichtsanomalieën (genu valgum (X-benen) of cubitus valgus, hypermobiele gewrichten, en andere). Het werd beschreven bij twee patiënten (een moeder en haar zoon). De jongen had ook hypoplastisch sjaalscrotum en cryptorchisme, en de moeder had milde intellectuele achterstand.