Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom
ORPHA:1778· ICD-10 Q87.8· Facial dysmorphism-shawl scrotum-joint laxity syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien (Hypertelorismus, Telekanthus, antimongoloide Lidachsen, Ptose, Jochbein-Hypoplasie, breiter Nasenrücken, schmale Oberlippe, flaches Philtrum, tiefsitzende und abstehende Ohren) und Gelenkanomalien (Genu valgum oder Cubitus valgus, überstreckbare Gelenke u.a.).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal