Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire

Définition

Le syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire est caractérisé par une dysmorphie (hypertélorisme, télécanthus, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, ptosis, hypoplasie malaire, arête nasale large, lèvre supérieure fine, philtrum lisse, et oreilles proéminentes et bas implantées) associées à des anomalies des articulations (genu valgum ou cubitus valgus, hyperlaxité articulaire...). Il a été décrit chez deux patients (une mère et son fils). Le garçon présentait également un scrotum hypoplasique en châle et une cryptorchidie, et la mère avait un léger déficit intellectuel.