Síndrome de dismorfia facial-escroto en alforja-hiperlaxitud ligamentaria

Definición

Es un síndrome caracterizado por dismorfia facial (hipertelorismo, telecanto, fisuras palpebrales descendentes, ptosis, hipoplasia malar, puente nasal ancho, labio superior delgado, filtrum liso y orejas prominentes de implantación baja) asociado a otras anomalías (genu valgum o cubitus valgus, articulaciones hiperextensibles, etc.). Se ha descrito en dos pacientes (una madre y su hijo). El niño también presentaba escroto hipoplásico en chal y criptorquidia, y la madre manifestaba déficit intelectual leve.